El documento de consenso proporciona recomendaciones para las pruebas genéticas para la enfermedad cardíaca hereditaria

¿Cuándo deben los pacientes y familiares someterse a una evaluación genética para enfermedades del corazón? Descúbrelo en un documento de consenso internacional publicado en EP Europace, revista de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) y presentado en EHRA 2022,Conferencia científica del Consejo Económico y Social.

Este es el documento de referencia ahora que todos los médicos deberían usar para decidir si se requieren pruebas genéticas para pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias y sus familiares. Brindamos criterios estrictos sobre quién debe ser evaluado y recomendamos que se realicen pruebas de detección de genes”.


Arthur Wilde, autor principal, profesor, Centro Médico Académico, Centros Médicos Universitarios de Ámsterdam, Países Bajos

El objetivo de las pruebas genéticas para pacientes con cardiopatía hereditaria es determinar la causa. En algunos casos, esto ayuda a los médicos a hacer un diagnóstico preciso, brinda información sobre el diagnóstico y describe el tratamiento. Por ejemplo, en el síndrome de QT largo, que es potencialmente fatal pero tratable, un electrocardiograma (ECG) normal no descarta la afección y se requieren pruebas genéticas para aclarar el diagnóstico. La variante genética específica afecta tanto al pronóstico como a las opciones de tratamiento.

Una vez que se ha identificado una causa genética en un paciente, se puede examinar a los miembros de la familia, incluidos los niños. El documento establece las condiciones bajo las cuales los familiares deben someterse a pruebas genéticas. En el síndrome de QT largo, por ejemplo, los miembros de la familia deben hacerse la prueba. «Muchos de estos casos comienzan con un paro cardíaco en una persona joven que se está muriendo o está a punto de morir», dijo el profesor Wilde. “La forma de evitar que esto suceda en un familiar es mediante pruebas genéticas combinadas con un examen clínico. Los afectados pueden ser tratados, por ejemplo, con medicamentos o usando un desfibrilador para corregir un ritmo cardíaco fatal, y los que no tienen la enfermedad pueden estar tranquilos. «

El asesoramiento genético es esencial y debe comenzar incluso antes de las pruebas clínicas y genéticas. El documento señala que un diagnóstico puede cambiar la vida porque «puede provocar una preocupación significativa o un tratamiento agresivo». El profesor Wilde dijo que los resultados de un diagnóstico positivo deben explicarse antes de cualquier prueba. “Por ejemplo, si una persona no tiene síntomas, pero su hermano tiene una cardiopatía genética grave, la primera pregunta debe ser ¿quieres saber si tienes esa condición, sí o no?”, dijo. «El diagnóstico puede generar dificultades con el seguro, la obtención de una hipoteca, etc. Debe informarse antes de tomar cualquier decisión».

El documento hace recomendaciones para pruebas genéticas para cuatro grupos de enfermedades cardíacas causadas por defectos genéticos: síndromes de arritmia hereditaria, cardiomiopatía, muerte cardíaca súbita o sobrevivientes de un paro cardíaco inexplicable y enfermedad cardíaca congénita. La más común es la miocardiopatía hipertrófica, que afecta al menos a 1 de cada 500 personas.

El capítulo sobre cardiopatías congénitas también brinda consejos detallados sobre las pruebas genéticas en mujeres embarazadas y niños. El profesor Wilde dijo: «Este es un campo de rápido movimiento y las pruebas genéticas se recomiendan para los casos en los que existe una alta probabilidad de determinar la causa. Para todas las afecciones cardíacas hereditarias, los cardiólogos y los genetistas clínicos deben coordinar las pruebas para detectar defectos cardíacos congénitos». Especialistas apoyados por consejeros genéticos».

Además de las condiciones causadas por defectos genéticos únicos, los autores describen cómo los genes pueden desempeñar un papel en la aparición de enfermedades cardíacas más comunes, como la enfermedad de las arterias coronarias y la insuficiencia cardíaca. El profesor Wilde explicó: «Estos casos no son causados ​​por una sola variante genética, sino que en algunos pacientes hay un componente genético. Los investigadores están estudiando cómo una combinación de variantes genéticas frecuentes puede causar o influir en la susceptibilidad a la enfermedad. Esta es un área emergente y es demasiado pronto para presentar Recomendaciones”.

La declaración de consenso internacional sobre pruebas genéticas para enfermedades del corazón fue desarrollada por la European Heart Rhythm Society (EHRA), una rama de ESC; Sociedad del Ritmo Cardiaco (HRS); Sociedad de Ritmo Cardíaco de Asia Pacífico (APHRS); y la Sociedad Latinoamericana de Arritmias (LAHRS). También fue publicado en ritmo cardiacoel diario oficial de la HRS, Diario de arritmiael diario oficial de APHRS, y Revista de electrofisiología cardíaca intervencionistael diario oficial de LAHRS.

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