La identificación de las regiones del ADN afectadas por el estilo de vida y los factores de riesgo ambientales podría conducir al tratamiento de la ELA

Los factores ambientales pueden afectar el material genético a través de un mecanismo epigenético que involucra grupos metilo que marcan el ADN para activarlo o desactivarlo. Crédito: Institutos Nacionales de Salud

la esclerosis lateral amiotrófica Es una devastadora enfermedad neurodegenerativa que afecta a cerca de 1 de cada 50.000 personas. Entre las personas conocidas que han padecido esclerosis lateral amiotrófica se encuentra un beisbolista lou gehrigque vivió dos años después de su diagnóstico, y un científico Stephen Hawking, que vivió unos inusuales 55 años tras su diagnóstico. Si bien la gravedad y la velocidad de progresión de la enfermedad Varía de persona a personaLa mayoría de las personas con ELA mueren dentro de los dos a cinco años posteriores al diagnóstico. No hay tratamiento efectivo Disponible actualmente.

Se sabe poco sobre qué causa o aumenta el riesgo de que una persona desarrolle ELA. Los investigadores creen que sólo Alrededor del 50% es genéticoindicando que existe un entorno y Factores de riesgo del estilo de vida afectar la progresión de la enfermedad. Pero muy pocos de estos factores de riesgo han sido identificados.

nosotros ser un equipo de neurocientíficos con especial interés en epigenéticaEstudiar cómo el medio ambiente afecta el ADN. Al examinar la genética epigenética de la esclerosis lateral amiotrófica, encontramos que las diferencias en el metabolismo, el colesterol y la inmunidad pueden desempeñar un papel en enfermedad progresiva.

Factores de riesgo no genéticos

La epigenética abre una ventana sobre el papel factores medioambientales jugando en Enfermedades genéticas como la ELA. Un tipo común de mecanismo epigenético de herencia metilación del ADNUn interruptor de encendido y apagado para regiones específicas del ADN que cambian a lo largo de la vida de una persona. Se sabe que las formas en que cambian estos patrones discontinuos están determinadas por factores ambientales y de estilo de vida.

Para revelar cómo la metilación del ADN afecta a la ELA, analizamos muestras de ADN y respuestas a cuestionarios de estilo de vida de aproximadamente 10 000 pacientes con y sin ELA. Estos datos fueron recopilados por Proyecto MinE.una iniciativa internacional para crear una base de datos de perfiles genéticos para pacientes con ELA.

La ELA implica la degeneración progresiva de las células nerviosas involucradas en el movimiento muscular.

descubrimos Diferencias en la metilación Patrones entre sujetos con esclerosis lateral amiotrófica y personas sin esclerosis lateral amiotrófica en 45 regiones de ADN. cuando revisamos genes específicos Ubicados en estas regiones, encontramos que los sujetos con ELA mostraban principalmente diferencias en la metilación de genes que desempeñan un papel en el metabolismo, la producción de colesterol y la inmunidad. Estos resultados respaldan los recientes Estudio de proyecto MinE. que mostró una relación causal entre los niveles altos de colesterol y la ELA.

Nuestro equipo también examinó los patrones de metilación del ADN que reflejan la exposición a ciertos factores ambientales o de estilo de vida (como fumar o un IMC alto), o procesos biológicos (por ejemplo, la vejez). Incluso después de controlar los efectos de otros factores de riesgo comunes, encontramos que el metabolismo, el colesterol y la inmunidad aún estaban asociados con la ELA.

Los cambios en los patrones de metilación de múltiples regiones del ADN, en particular los relacionados con los procesos inmunitarios, también se han asociado con las tasas de supervivencia de las personas con ELA.

Próximos pasos

Actualmente, no existe una cura para esta enfermedad mortal y fatal. Nuestro estudio ayuda a aclarar los procesos biológicos que subyacen a la esclerosis lateral amiotrófica factores de riesgo progresión de la enfermedad, y se puede utilizar para desarrollar nuevos tratamientos o intervenciones preventivas.

Sin embargo, es importante enfatizar que las diferencias genéticas y epigenéticas entre las personas con y sin ELA eran pequeñas. Nuestro estudio tampoco demuestra que los cambios en los genes relacionados con el metabolismo, la producción de colesterol o la inmunidad causen o influyan en la ELA. Se necesita más investigación antes de que los médicos puedan recomendar con confianza cambios en el estilo de vida para ayudar a reducir el riesgo de desarrollar ELA.


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La frase: La identificación de las regiones del ADN afectadas por el estilo de vida y los factores de riesgo ambientales pueden identificar terapias para la ELA (13 de abril de 2022) Obtenido el 13 de abril de 2022 de https://medicalxpress.com/news/2022-04-dna-regions-affected- estilo de vida-ambiente. html

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