Un equipo de investigación internacional ha identificado los defectos genéticos individuales que conducen a la insuficiencia cardíaca, abriendo la puerta a un mayor diagnóstico, prevención y tratamiento.
en Investigación publicada recientemente En la revista académica Science, el equipo analizó células de 61 corazones fallidos y 18 sanos mediante secuenciación genética unicelular.
«Por primera vez, pudimos determinar la composición genética de la miocardiopatía y la insuficiencia cardíaca con gran detalle», dice el investigador principal canadiense Gavin Audet, MD, cardiólogo de la Facultad de Medicina y Odontología y presidente de investigación de insuficiencia cardíaca de Canadá. en la Universidad de Alberta.
«Realmente estamos tratando de entender cómo los problemas genéticos pueden conducir a una cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca», dice Oudit. «Al comprenderlo, podemos comenzar a pensar en cómo solucionarlo».
El equipo, con sede en Londres, Cambridge, Boston, Berlín y Edmonton, examinó 880.000 células de corazones donados en Alemania, Estados Unidos y el oeste de Canadá. Los corazones enfermos mostraban signos de miocardiopatía dilatada Ocurre en 1 de cada 250 canadienses Es la razón más común para un trasplante de corazón. Debilita el músculo cardíaco, provoca insuficiencia cardíaca o arritmias y puede provocar la muerte súbita.
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El mismo grupo de investigación publicó recientemente un archivo Atlas de células cardíacas humanas sanasque sienta las bases para nuevas investigaciones.
“Este descubrimiento ahora nos permite comprender la fisiopatología de estos diferentes tipos de miocardiopatía y buscar nuevos tratamientos que son potencialmente muy efectivos y pueden usarse en una etapa temprana de esta enfermedad antes de que progrese a insuficiencia cardíaca o arritmia”, dice Oudit, quien también es Director de la Clínica de Función Cardíaca en el Instituto del Corazón de Mazankowski Alberta en Edmonton.
Odette dice que la investigación no habría sido posible sin la generosidad de los donantes de órganos de Alberta y el oeste de Canadá. Oudit opera el Programa de corazón explantado humano (HELP), el programa integrado de investigación de trasplante de corazón humano más grande de Canadá, a través del cual los receptores de trasplante de corazón pueden donar sus órganos enfermos para la investigación. Los órganos sanos son donados por personas fallecidas y sus familias a través del programa de Compra e Intercambio de Órganos Humanos (HOPE).
«Una de nuestras principales contribuciones a este manuscrito fue la recolección sistemática de tejido de controles no fallidos y corazones humanos fallidos, lo que hacemos en colaboración con el Instituto de Salud de Mazankowski Alberta y el Hospital de la Universidad de Alberta», dice Oudit. “Nuestro biobanco contiene muestras obtenidas de 500 pacientes”.
«Me gustaría expresar mi gratitud a nuestros pacientes y sus familias por participar en esto», dice. «Nuestro objetivo final aquí es idear mejores tratamientos para ellos y sus familias. Su donación es altruismo en su forma más auténtica».
| Escrito por Gillian Rutherford
Jillian es reportera en la Universidad de Alberta. fol Revista en línea. La Universidad de Alberta es el socio proveedor de contenido editorial de Troy Media.
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