Un equipo del Instituto de Investigación del Centro de Salud de la Universidad McGill ha desarrollado el primer modelo animal representativo de leucodistrofia 4H, una forma común de enfermedad neurodegenerativa mortal y actualmente incurable que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.700 niños.
El modelo debería ayudar a los investigadores a comprender mejor la leucodistrofia y permitirles probar diferentes tratamientos.
«Necesitábamos urgentemente un modelo animal para ayudar a desarrollar tratamientos», dijo la autora del estudio, la Dra. Genevieve Bernard, una autoridad mundial en leucodistrofia. “Y ya hemos comenzado a probar terapias genéticas.
La leucodistrofia ataca la mielina, un tipo de “funda aislante” que rodea y protege las células cerebrales o nerviosas y les ayuda a comunicarse entre sí.
Los investigadores recrearon con éxito la mutación POLR3B en ratones, que causa aproximadamente la mitad de todos los casos de leucodistrofia 4H. Bernard y su equipo identificaron este gen en 2011.
Diagnosticada después del nacimiento, la leucodistrofia 4H puede provocar múltiples problemas de salud, que van desde trastornos del movimiento y el equilibrio hasta el fracaso de la pubertad y la muerte prematura.
Fueron necesarios años de esfuerzo e innumerables intentos antes de que Bernard y sus colegas pudieran finalmente desarrollar un modelo animal de la enfermedad.
Incluso entonces, dijo, era «todo o nada»: o el ratón genéticamente modificado no enfermó o no sobrevivió al embarazo.
“Estábamos interesados en el cerebro […] nosotros decidimos cuando [genetic] «Muestra un error», dijo Bernard. «Esto nos permite enfermar a un ratón y también evitar su muerte. Queremos que esté enfermo para poder tratarlo».
Explicó que si bien los niños nacen con leucodistrofia, los investigadores activan la enfermedad en ratones después de su nacimiento.
Estos ratones ya han permitido a los investigadores empezar a probar diferentes tratamientos, incluido el envío de un virus para corregir un error genético, que ya se ha utilizado con éxito para tratar otros problemas de salud.
«Creo que esta es la opción de tratamiento que tiene mayores posibilidades de éxito», dijo Bernard.
Hasta la fecha se han identificado unos cincuenta tipos diferentes de leucodistrofia, pero muchas formas de la enfermedad siguen sin determinarse y alrededor del 25 por ciento de las familias esperan un diagnóstico.
«Es un verdadero honor cuidar de estos pacientes y sus familias», concluyó Bernard. “Los niños son muy resilientes […] Tendemos a querer siempre más y más, pero ellos obtuvieron lo que obtuvieron y lo afrontan. Esta es su vida. Aprendes cosas estando cerca de ellos y te conviertes en una mejor persona”.
En conjunto, las enfermedades raras afectan a unos tres millones de personas en Canadá y a unas 500.000 personas en Quebec.
Los resultados de este estudio fueron Publicado en la revista médica Brain..
Este informe de The Canadian Press se publicó por primera vez en francés el 13 de septiembre de 2023.
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