NUEVA DELHI, 12 de mayo (PTI) Los investigadores han publicado un borrador del primer genoma humano: una referencia nueva y utilizable para la genómica que combina el material genético de 47 individuos de diferentes orígenes ancestrales para permitir una comprensión más profunda y precisa de los genomas en todo el mundo. . diversidad.
El pangenoma fue producido por Human Pangenome Reference Consortium (HPRC), una colaboración financiada por el gobierno de más de una docena de instituciones de investigación en los Estados Unidos y Europa, lanzada en 2019.
Al agregar 119 millones de bases, «letras» en la secuencia de ADN, a la referencia del genoma existente, el pangenoma representa la diversidad genética humana que no es posible con un solo genoma de referencia.
Investigadores de la Universidad Rockefeller en los EE. UU., involucrados en el proyecto, llamaron al genoma de referencia único un «instrumento defectuoso».
Dijeron que uno de sus mayores problemas era que alrededor del 70 por ciento de sus datos provenían de un solo hombre de ascendencia predominantemente afroeuropea cuyo ADN fue secuenciado durante el Proyecto Genoma Humano, el primer esfuerzo para capturar el ADN completo de una persona.
Como resultado, dijeron, puede decirnos tan solo del 0,2 al 1 por ciento de la secuencia genética que hace que cada una de las siete mil millones de personas en el planeta sea diferente entre sí, creando un sesgo inherente en los datos biomédicos que se cree que ser responsable de algunas disparidades en la salud que afectan a los pacientes en la actualidad.
Investigadores de la Universidad de California Santa Cruz (UCSC) en los EE. UU., que también forman parte de la colaboración, dijeron que esta señal tiene casi 20 años y está fundamentalmente limitada porque no puede representar la gran cantidad de variaciones genéticas que se encuentran en los humanos.
Dijeron que el pangenoma humano era muy preciso, más completo y aumentaba considerablemente la detección de variantes en el genoma humano.
Se han publicado varios artículos de investigación sobre el pangenoma humano en las revistas Nature y Nature Biotechnology.
«Estamos introduciendo más diversidad e igualdad en el repertorio al tomar muestras de humanos diversos e incluirlos en esta estructura que todos pueden usar», dijo Benedict Patten, profesor asistente de ingeniería biomolecular en UCLA y autor principal del artículo principal.
«Un genoma no es suficiente para representar a todos; el genoma eventualmente será algo inclusivo y representativo», dijo Patten.
El pangenoma es una referencia que combina los genomas de 47 individuos de diferentes orígenes ancestrales. Aparece como una referencia lineal en regiones donde las secuencias contienen las mismas bases y se expande para mostrar regiones donde hay diferencias. Representa muchas versiones diferentes de la secuencia del genoma humano al mismo tiempo, dijeron los investigadores de la UCLA, y brinda a los científicos un punto de comparación más preciso para la diversidad que se encuentra en algunas poblaciones pero no en otras.
El pangenoma fue posible, dijeron, mediante el desarrollo de técnicas computacionales avanzadas para alinear múltiples secuencias genómicas en una sola referencia utilizable en una estructura llamada gráfico de pangenoma.
Patten y los investigadores del Laboratorio de Genómica Computacional de la UCLA ayudaron a desarrollar los métodos computacionales necesarios para crear esta estructura gráfica.
Debido a los métodos utilizados en este proyecto, todos los genomas en la referencia del pangenoma son de muy alta calidad y resolución, cubriendo más del 99 por ciento de cada genoma humano con más del 99 por ciento de precisión, dijeron. PTI KRS KRS KRS
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